4月9日，北京罕见病诊疗与保障学会（中国罕见病联盟）举办的“一项在软骨发育不全患者中开展的全国多中心登记研究（ApproaCH）”项目2023年度全国研究者会议在北京成功召开。该项目拟在全国范围内招募600例软骨发育不全（ACH）患者，通过对患者数据的分析，了解中国ACH患者人口统计学资料和临床特征、绘制ACH患者的生长曲线、了解合并症发生发展、诊断及医疗干预现状，并建立中国ACH队列的研究。

本次会议参会人员包括北京协和医院院长张抒扬、中国罕见病联盟执行理事长李林康、上海交通大学医学院附属新华医院顾学范教授、项目支持单位维昇药业首席执行官卢安邦、14家研究中心的研究者、助理研究者和项目执行人员。

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ApproaCH项目2023年度全国研究中会议部分参会人员

会议由上海交通大学附属新华医院顾学范教授主持，中国罕见病联盟执行理事长李林康致辞，他提到，ApproaCH项目启动三年，目前已有260多位患者注册登记，这要特别感谢参会专家的坚持和维昇药业的支持。李林康理事长强调，通过中国罕见病联盟云平台，中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目（UPWARDS）等，将持续为专家、为患者服务，为中国罕见病诊疗与防治事业的发展贡献力量。

中国罕见病联盟执行理事长李林康

北京协和医院院长张抒扬作为该项目的顾问，对ApproaCH项目阶段性成果给予肯定，并呼吁中国医生和各位研究者继续以求真务实的态度推动研究。张抒扬院长提到，通过这样的研究，能更好地管理患者，医生能更多地了解患者的所思所求和临床上存在的问题，通过多学科管理，使患者临床症状有所改善。她希望，各位专家能够按照项目的目标，更高质量地推动项目，并在注册队列管理的过程中，直接让患者受益。

维昇药业总裁卢安邦先生表示，作为致力于药物研发的企业，有责任去关注和研究关于治疗软骨发育不全的药物。维昇药业作为这个项目的支持方，会一如既往地推动这个项目，收集和整理软骨发育不全在中国的基础流病数据，为相关药物研发提供有力支持，坚持把项目做完、做好。

维昇药业总裁卢安邦

顾学范教授认为，软骨发育不全多中心研究在科学上有重大意义。在中国罕见病联盟的领导下，专家们和企业的支持下，他希望能进一步推动ApproaCH项目，帮助医生更好地管理和治疗这类疾病，为患者提供更多疾病相关知识，促进患者健康。

上海交通大学附属新华医院顾学范教授

在会上，ApproaCH项目主要执行人王新玲、吴文婷和郝志新女士分别汇报了项目进展、2023年的工作目标、中心监查问题、中期数据分析及最新文献检索情况。中国罕见病联盟郑雪女士介绍了中国罕见病联盟云平台的运行和管理，希望专家通过使用云平台，对患者进行持续管理，发起更多科研项目，助力推进学科发展。联盟希望与各位专家共同描绘中国罕见病诊疗地图，实现罕见病早发现、早诊断、可治疗、可管理、有药用的目标，最终实现降低患者负担。

项目执行人王新玲、郝志新、吴文婷，中国罕见病联盟郑雪

在讨论环节中，与会专家深入探讨了软骨发育不全的最新诊疗进展和药物研发情况，针对项目执行过程中面临的困难和实际需求提出了建设性意见。大家一致表示将努力完成入组和随访任务，实现项目目标。

最后，顾学范教授总结了整个会议，并强调，要继续加大项目宣传力度，多渠道发掘软骨发育不全患者，按时完成儿童患者随访工作，严格把控研究质量和管理，保证每一份信息和流程的准确性。他希望，通过推进ApproaCH项目，能更全面地了解软骨发育不全的自然病史，为全球软骨发育不全疾病诊疗做出新的贡献。

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